DNA

 

Mutaties

 

Wat zijn de oorzaken van mutaties?

Mutaties gebeuren spontaan, tijdens DNA replicatie of tijdens celdeling. Maar door mutagene stoffen neemt de frequentie toe. Mutagene stoffen zijn virussen, straling en chemische stoffen.

 

 

 

Effecten

De mutatie kan neutraal, voordelig of nadelig zijn.

Met neutraal wordt er bedoeld, dat deze mutatie niet in de fenotype te zien is. Nadelige en voordelige mutaties zijn wel te zien in het fenotype (mutanten).

 

Mutaties kunnen nadelig zijn voor een individu maar wel voordelig voor de populatie. Mutaties in het coderend DNA kunnen doorgegeven worden aan de nakomelingen indien zij plaatsvinden in geslachtscellen. Omdat chromosomen in homologe paren voorkomen (je krijgt één chromosomenset van je moeder en één chromosomenset van je vader) hoeft een mutatie in niet meteen dramtische gevolgen te hebben omdat het andere chromosoom normaal functioneert. Vandaar dat de meeste mutaties ook recessief zijn.

 

Een gemuteerde gen, betekent ook een ander mRNA molecuul dat getranscribeerd wordt vanaf dat DNA. Dit kan ook leiden tot nieuwe eiwitten. In de onderbouw heb je geleerd dat mutaties kunnen leiden tot tumoren.

Tumoren ontstaan door mutaties in pronto-oncogenen die dan in oncogenen veranderen. Pronto-oncogenen coderen voor eiwitten die o.a. celgroei stimuleren. Als door een mutatie hij verandert in een oncogen. Door extra genexpressie en dus ongeremd groeien en delen van de cel, ontstaat een tumor.

 

 

 

Soorten mutaties

Afhankelijk van hoeveel nucleotide betrokken zijn bij de mutatie,kan het gaan om een puntmutatie of een genoommutatie.

 

Puntmutaties

Indien het om één nucleotidepaar gaat is het een puntmutatie.

Genoommutaties

Als het aantal chromosomen in een cel verandert, noemen wij dat een chromosoommutatie.

Deze treden op omdat de homologe chromosomen niet uit elkaar gaan bij meiose (non-disjunctie).

 

Typen

Er zijn enkele typen mutaties.

 

Opdracht A:

Bekijk de afbeelding.

- Probeer de verschillende mutaties te definiëren.

Naast de vijf die in de afbeelding genoemd zijn is er ook vervanging.

- Hoe zou je vervanging definiëren?

- In de oudere druk van de Biologie voor jou boeken werden ook

chromosoommutaties genoemd. Hoe zou je dat omschrijven?

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Crossing-over

Een ander fenomeen dat tijdens meiose voor kan komen en ook voorgenetische variatie zorgt is crossing-over. Non-disjunctie kan zowel in meiose I als in meiose II plaatsvinden. Crossing-over alleen in meiose I.

Elk chromosoom heeft een unieke combinatie aan allelen, dit noemen we de haplotype.

 

 

Opdracht B:

- Waarom kan crossing over alleen in meiose I plaatsvinden?

- Maak opdracht 24 (uit het Biologie voor jou boek VWO 5A).

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

DNA-repair

DNA schade kan gerepareerd worden door het DNA-repairsysteem. Het repairsysteem komt niet altijd op tijd aan

bij mutaties en soms worden ze dus doorgegeven aan de dochtercellen. Bij teveel DNA schade zorgt een repressorgen

voor eiwitten die zorgen voor het apoptose.

 

 

 

 

 

Opdracht C:

Wat voor gevolgen hebben mutaties?

In deze opdracht kan je zelf uitzoeken wat voor gevolgen het heeft voor genexpressie als er een mutatie optreedt.